她在新年第一个工作日接诊80多位罕见肿瘤患者！罕见的肿瘤，罕见的医生
“元旦后的第一个门诊够‘酸爽’。”1月2日，2024年第一个工作日。当晚9点半，终于结束了一天的门诊，浙江省肿瘤医院罕见病及头颈内科主任方美玉主任医师发了这样一条朋友圈。
从早上8点到晚上9点半，方美玉接诊的罕见肿瘤患者超过80人。乍一看，这个数字不算惊人，可一旦将它和“罕见肿瘤”结合起来——就有点惊讶了，为什么有这么多患者？
女医务工作者确诊黑色素瘤后
肿瘤压迫眼球外凸
视力出现明显异常
“方医生，我们走了很多弯路。”这是方美玉在门诊中经常听到的一句话。肿瘤患者本就不易，若是罕见肿瘤，可想而知，求医路上怕是越发困难重重。
当天上午，方美玉接诊了患副鼻窦粘膜黑色素瘤的吴女士。“她本身也是一位医务工者，比起普通人已经多掌握了不少医学知识，但面对这一类发病率百万分之几的罕见肿瘤，仍然在整个诊疗过程走了不少弯路。”
由于吴女士的肿瘤巨大，手术时无法切除干净，术后残留的肿瘤迅速进展增大，压迫到眼球，导致一侧眼球外凸，视力也出现了明显异常。“头颈部解剖结构复杂，存在大脑、眼睛、气管等等很多重要脏器结构，副鼻窦的位置本就狭小，一旦在狭小的位置出现肿瘤的迅速增大，会引发一系列严重的问题。”
吴女士从确诊至今，不过两个多月。然而疾病本身进展迅速的特性加上不规范的治疗，还是让她吃了不少苦。
“当务之急是调整治疗方案，尽快把肿瘤进展的速度控制下来，然后根据实际情况后续再调整。”方美玉说。
从小常去外婆工作的石棉厂
50多岁女子确认恶性胸膜间皮瘤
患者刘女士50多岁，最近这段时间总往医院跑，元旦后的第一个门诊日，她一早赶到医院，用她的话说，“看到医生才能安心”。
十多年前，刘女士得了乳腺癌，当时痛苦的治疗经历，给她留下了不好的回忆。这次，又被确诊为罕见的胸膜间皮瘤，又要接受抗肿瘤治疗，刘女士有些恐慌，心理压力非常大。
“患者以前有乳腺癌病史，所以起先以为是复发转移，经过一系列检查诊断，最终明确是胸膜间皮瘤。这种肿瘤往往一经发现，生长的范围已经很广，患者能通过手术根治的比例不高，但只要发现得不算太晚，经过规范治疗，也有可能实现长期带瘤生存。”
很多患者在患病后会纠结“为什么”，对罕见肿瘤患者来说，通常得不到一个明确的答案，只能说多与遗传有关。但胸膜间皮瘤却有较明确的病因——较长期的石棉接触史。石棉中所含的纤维被吸入肺部，往往容易引起胸膜间皮瘤的发生发展，从接触石棉到发病，潜伏期通常可以高达几十年。“这位患者的外婆在石棉厂工作，她小时候常去找外婆，从而有了较长期的石棉接触史。”
每次见到刘女士，比起讨论病情，方美玉更多的是在为她做心理疏导。“我经常跟患者说，肿瘤其实是一种慢性病，虽然有些肿瘤暂时无法根治，只要找到一个让肿瘤和身体得以‘和平共处’的平衡点，也是一个办法。更何况，十多年前这么痛苦的乳腺癌都挺过来了，现在医疗技术又有了进步，能战胜它一次，就能战胜它第二次。”
11岁男孩患骨肉瘤一条腿截肢
爸爸眼泪汪汪问诊医生
下午1点半，趁着叫号间隙，石先生走进方美玉的诊室，请求加号。
“他家里有个11岁的儿子，是骨肉瘤，一条腿已经截肢。无论是生理还是心理上，对孩子来说都太残酷了。然而即便是做了截肢手术，病情进展依旧较快，孩子对治疗产生了明显抗拒，而作为一直陪伴在侧的家长，他们的痛苦更甚。”
当天的接诊量已经饱和，但方美玉不忍心患者长途跋涉跑空，为大家都加了号。轮到石先生时，已经是晚上8点之后。
“孩子都爱趁着假期疯玩，可自己的孩子却只能待在家里，望着空荡荡的裤管……元旦假期里，孩子的病情碰上了大大小小的问题，家长不放心，又怕微信上说不清楚，所以石先生在年后的第一个门诊日就来咨询。”虽然等待了将近7个小时，但石先生没有任何不耐，满眼只有对孩子的担心与牵挂。
看着眼泪汪汪的中年男人，方美玉的心里很不好受。尽可能详细地解答，不忘再安慰他几句。石先生离开前，方美玉叮嘱，如果还有什么问题可以微信留言，她看到一定尽快回复。
等待复查结果的每一分钟都是煎熬
听到说“没问题” 瞬间如蒙大赦
坚持在诊室待到晚上9点多，方美玉说也是为了替患者解读当天的检验检查结果。“患者做完检查，都想尽快知道结果，不然就会很焦虑。当天能出来的报告，我也想尽量早点给患者看看，尤其是外地的患者，不用大老远再赶一趟。”
方美玉说，对于大多数肿瘤患者来说，每次复查都是一道“关卡”，等待结果的每一分钟都是煎熬，但只要医生告诉他们“没问题”、“一切都好”，短短几个字，瞬间如蒙大赦。
“每年这个时候，总有患者说检查能不能放到年后，想好好过个年。只要情况平稳，经过专家的专业评估问题不大，我们也会同意患者适当推迟一些复查时间。有温度的医疗更珍贵。”
那天下了门诊到家，方美玉又忙着回复微信上的患者咨询。时钟指向凌晨一点，她的工作才真正告一段落。
在我国约1/5-1/4肿瘤患者
是罕见肿瘤患者
2021年，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，提出将“新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。目前全球确认的罕见病超7000种，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现。据统计，我国有超2000万名罕见病患者。
“一部分的罕见肿瘤包含在罕见病的范畴里，但罕见肿瘤在罕见病中的占比并不是很高，而且罕见肿瘤的发病率通常更低。”方美玉介绍，单从发病率来看，对于罕见肿瘤的界定，国际上有不同的标准，“比如在欧洲是指发病率低于6/100000的肿瘤，在美国是15/100000，在中国是2.5/100000。”
“肿瘤的类型非常多，涉及各个系统，罕见肿瘤也是如此。我国人口基数庞大，按照发病率来说，罕见肿瘤患者的绝对数并不小，在我国，大约1/5-1/4的肿瘤患者都属于罕见肿瘤患者。”
制图 连诚
看罕见病的医生也很罕见
“罕见病罕见，看罕见病的医生也很罕见。”
缺乏研究、缺乏临床经验，没有国际标准指南和规范，当面对一种连医生都不熟悉的疾病时，患者在诊疗路上会碰多少次壁，走多少次弯路，内心又会是多么绝望。
“这件事情没人做，但总要有人做。”2016年，浙江省肿瘤医院开设罕见肿瘤门诊。在肺癌诊治领域钻研了20年的方美玉带领小团队在罕见肿瘤领域重新开辟道路。
“很困难，真的很困难。起初经常会碰上我们也不了解的肿瘤，只能拼命查资料、查文献，然后逐步摸索，形成自己的经验。”最开始，罕见肿瘤门诊每个月只有三四十个患者，而如今，年平均接诊人次超过1万人，月平均出院患者人次超过350人。许多罕见肿瘤患者兜兜转转，最后来到这里。
包括方美玉在内，科室一共4位医生和1位医生助理，加班加点、“白加黑加白”的工作节奏是家常便饭。“说不辛苦是假的，但和我们的患者比起来，都不算什么了。面对越来越多的患者，会深刻地感受到当初的选择没有错，还有很多人需要我们。”
任何一个人都不该被轻易放弃，这是医者仁心。
